糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症...

　　棘阿米巴性巩膜炎是由棘阿米巴原虫引起的一种巩膜炎。严重威胁视力，病程长，为慢性进行性的巩膜损害。

　　脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。　　由于脊髓前动脉供应脊髓前2/3区域，易发生缺血性病变，所以本病以中胸段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受...

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

　　鼻腔恶性黑色素瘤是原发于鼻腔来源于色素细胞的恶性肿瘤，该病恶性程度高，早期诊断困难，治疗难以彻底，预后差，为临床难治疾病之一。该疾病是原发于鼻腔来源于色素细胞的恶性肿瘤。黑色素瘤由产生黑色素的细胞组成，良性者称黑色素痣，恶性者...

　　纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有的由淋巴结炎和脓肿所引起。因受压部位和...

　　肢骨纹状肥大（melorheostosis）又称骨熔烛样病，单肢型烛泪样骨质增生症，及Leri骨质硬化症蜡烛骨（candle bone）等。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。

　　振栗是指身体畏寒而颤抖。因虚寒或热郁所致。出《素问·至真要大论》。《素问·六元正纪大论》：“阳明司天之政，民病咳，嗌塞，寒热发暴，振栗癃闭。”张志聪注：“民病嗌塞、振栗诸证，皆悉燥热之气而为病也。”《伤寒广要》卷三：“...

　　异尖线吸虫病（Anisakis manina）乃人生食或半生的海鱼及软体动物如乌贼等感染期幼虫引起的内脏蠕虫蚴移行症。感染初期常表现为急腹症。慢性期常反复发作性腹绞痛、胃肠或肠外嗜酸性肉芽肿形成。

　　目前临床所称的眼组织胞质菌病是指无玻璃体炎症表现的眼底出现边界清晰的萎缩灶、视盘周围的脉络膜视网膜瘢痕和黄斑区的脉络膜新生血管(choroidal neovascularization，CNV)膜等改变伴随组织胞质菌素皮肤试验呈现阳性等一系列临床表现。由于未...

　　吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联...

六瘤是指瘀血、浊气、痰饮停留于体表组织而产生的赘生物，中医称为瘤