黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

　　先天性囊状腺样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。

　　鼻腔恶性黑色素瘤是原发于鼻腔来源于色素细胞的恶性肿瘤，该病恶性程度高，早期诊断困难，治疗难以彻底，预后差，为临床难治疾病之一。该疾病是原发于鼻腔来源于色素细胞的恶性肿瘤。黑色素瘤由产生黑色素的细胞组成，良性者称黑色素痣，恶性者...

　　先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。

　　出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征，其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝肾功能障碍的一组症候群。

　　鄂木斯克出血热是一种急性发热性疾病，此病毒有嗜神经特征，能在多种类型细胞培养如Hela细胞鸡胚细胞、地鼠肾细胞及猴肾细胞中产生病变。其特征为：病毒性抗原、自然疫源性、出血症状和良性经过。病人突然起病，发热，头痛，背部及四肢疼痛，呕...

　　甲氨蝶呤相关的淋巴增殖性疾病是指长期应用免疫抑制剂甲氨蝶呤(methotrexate，MTX)的个体(自身免疫性疾病如类风湿关节炎、银屑病和皮肌炎的患者)发生的淋巴组织增殖或淋巴瘤。

　　细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与...

　　席汉氏综合症(Sheehan syndrome)，按疾病分类属于内分泌科。脑下垂体前叶分泌很多促激素，如促性腺激素，促甲状腺素， 促肾上腺皮质激素，泌乳素，生长激素等。脑垂体前叶与下丘脑之间有门静脉联系，接受下丘脑分泌的神经多肽物质。产后大出...

　　本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股...

菌性巩膜炎为坏死性前巩膜炎，多与视网膜脱离硅胶垫压术有关。

　　先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在...