先天性囊状腺样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。

　　嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

　　血精症是男科和泌尿外科常见疾病，指精液中存在血液。血精最常见的原因首先是精囊腺炎，其次是前列腺炎及后尿道炎或后尿道充血等症。血精多是良性自限性疾病，仅需保守治疗。

　　乙胺嘧啶为目前广用的防疟药物，由于其毒性较大，治疗量和中毒量之间的范围较小，且有高度蓄积性，故用药过量或长期应用均易导致乙胺嘧啶中毒(pyrimethaminepoisoning)。内服本品达正常用量4～5倍时，即可发生急性中毒。此药微香而味略甜，小儿...

　　疟疾是指久延不愈者。《诸病源候论·久疟候》：“疟皆由伤暑及伤风所为，热盛之时，发汗吐下过度，腑脏空虚，营卫伤损，邪气伏藏，所以引日不瘥，仍故休作也。”

　　鄂木斯克出血热是一种急性发热性疾病，此病毒有嗜神经特征，能在多种类型细胞培养如Hela细胞鸡胚细胞、地鼠肾细胞及猴肾细胞中产生病变。其特征为：病毒性抗原、自然疫源性、出血症状和良性经过。病人突然起病，发热，头痛，背部及四肢疼痛，呕...

　　眼眶脑膜-脑膨出 (orbital meningoencephalocele)是由于颅内结构通过骨缺损疝入眶内引起的一种先天异常。单纯的脑膜疝出，内含脑脊液，形成囊性肿物名脑膜膨出(meningocele)，脑膜伴有脑组织疝出的名脑膜-脑膨出。根据骨孔的位置，又把脑膜-...

　　遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后，人们建议将这种因子命...

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

　　85%的肾具有一根肾动脉，根据血液供应的分布，肾实质分成5个节段：顶段、上段、中段、下段和后段。每一个节段由单一的发源于主肾动脉的血管供应。肾动脉主干最初分为前后两支，前支供应上、中、下段，后支供应后段。

这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、...

　　先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在...