点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　食管过短有先天性、后天性之分。

　　结肠造口是结直肠恶性肿瘤、外伤和新生儿肛门、直肠畸形等疾患的一种治疗手段，做腹会阴联合切除术(Mile)后，腹腔内可形成了两个孔隙：造口肠管与左侧腹壁间的孔隙和盆底腹膜缝合不当或腹胀致盆底腹膜裂开形成的缝隙。小肠滑入此两孔隙即形成乙...

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　妊娠舞蹈病(chorea gravidarum)是少见的妊娠并发症，目前认为是由妊娠激发的晚发性小舞蹈病。临床表现为舞蹈样不自主动作、肌张力减低、肌力减弱的运动障碍疾病。妊娠舞蹈病的病因不清，妊娠只是诱因，妊娠高血压综合征可引起本病，患者无感染...

　　热带性肺嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilic pulmonary infiltration，TEPI)，又称Weingarten综合征。

　　自1844年Abercrombie报道首例与妊娠有关的肝破裂以来，共有100余例有关肝脏血肿及破裂的文献报道。该病来势凶险，预后差，死亡率高。临床产科医师的早期怀疑和及时诊断为有效的处理提供宝贵的时机。但是由于肝脏血肿及破裂的发病率很低，临床医...

　　 内脏幼虫移行综合征即Loffler综合征，又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia，PIE)。属一种肺部的变态反应性综合征，轻症无热或微热、自觉疲乏、食欲不振、夜间出汗、轻微干咳;重症可有高热、发作性阵发性咳...

　　佩吉特病样网状细胞增生症，又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolopp病。1931年Ketren和Goodman描述了一种临床上类似MF，显然属上皮起源的多发性皮肤损害。1939年Woringer和Kolopp报告了1例6...

　　镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sickle cell nephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重性多尿，提示病人有肾小管功能异常。

　　血管外皮瘤(hemangiopericytoma)是来源于毛细血管外皮的一种肿瘤，其特征为梭形瘤细胞之外围以网状纤维，排列在衬有单层内皮细胞的血管腔周围。此肿瘤比较少见，好发于深层组织，如腹膜后、纵隔和下肢等处，发生于眶者较少见。国内多为个例或少...

　　小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出...