小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起肾功能障碍的一种少见病。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。成人也会患此疾病，且比小儿多见。

　　埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。对该两种病毒感染流行情况和临床表现，有了更全面、更深入的了解。临床可...

　　先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病...

　　肾静脉血栓形成(renal vein thrombosis)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同...

　　石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。　　本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形...

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。

　　肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRT...

　　女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍，常合并泌尿、骨骼等多系统畸形，对患者生殖能力产生不同程度的影响，主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形最常见。

　　本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

　　脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P)小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均可发病。

　　中耳炎感染侵入硬脑膜下，使一部分蛛网膜和软脑膜坏死形成脓肿。此症不易局限化，很易扩散为弥漫脑膜炎而死亡，故临床上比较少见。

　　软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。