尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

　　加利福尼亚脑炎(california encephalitis)是由抗原性相关的加利福尼亚病毒群引起的，经蚊虫媒介的中枢神经系统性疾病。

　　肾静脉血栓形成(renal vein thrombosis)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同...

　　本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

　　石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。　　本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形...

　　小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起肾功能障碍的一种少见病。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾功能衰竭。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象淀粉一样，因此命名。成人也会患此疾病，且比小儿多见。

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　中耳炎感染侵入硬脑膜下，使一部分蛛网膜和软脑膜坏死形成脓肿。此症不易局限化，很易扩散为弥漫脑膜炎而死亡，故临床上比较少见。

　　食管过短有先天性、后天性之分。

　　热带性肺嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilic pulmonary infiltration，TEPI)，又称Weingarten综合征。

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。