黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点...

　　左心室双出口涵义为两根大动脉均起源于左心室，两根动脉开口位于同一平面，双侧圆锥及圆锥肌肉发育不全，主动脉瓣和肺动脉瓣，半月瓣和二尖瓣之间均连续。为一种甚为罕见的先天性心血管畸形。常伴室间隔缺损，肺动脉狭窄，三尖瓣下移畸形，右心...

　　药物或化学物质所致的色素沉着(drug or chemical substance-induced hyperpigmentation)主要是其在体内代谢异常或其在皮肤中沉积所致。

　　腹部大血管损伤(abdominal great vascular injury)主要是指腹主动脉和下腔静脉损伤，伤情严重。腹主动脉损伤有50%以上的病人在送至医院之前即死亡，死因主要为大出血或伴有内脏损伤。

　　克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足，人体会出现一系列的代谢障碍，致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，由于骨化过程延缓，身体异常矮小。

　　赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。　　临床特征为丰富多样的自主...

　　与眼外伤相关性青光眼系多因素引起的眼病。如眼部顿挫伤、撕裂伤、化学性物质损伤、电磁性放射性损伤，或手术性损伤均可引起青光眼。眼压升高可出现在伤后的数天内，或者发生在数年后。房角可开放也可关闭。伤眼可出现明显损伤的体征抑或与临床...

　　硬脑膜转移瘤是指神经母细胞瘤是小儿常见的恶性肿瘤,恶性程度较高,并且较早发生转移,但颅内发生转移比较少见,尤其发生硬脑膜转移者更少见.笔者对所遇4例报告如下.[HS2]病例报告ダ1 男, 9岁.左眼球渐进性突出20 d,其与体位无关,视力正常,无头...

　　脑膜肉瘤是原发于颅内较少见的恶性肿瘤之一，具有肉瘤的形态。多见于儿童，病程短，术后易复发，可发生肺和骨等远处转移。

　　先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。

　　高铁血红蛋白血症分为中毒性及遗传性两种，中毒性高铁血红蛋白血症由药物及氧化剂所致，高铁血红蛋白者为巧克力样的棕褐色，中毒性高铁血红蛋白血症有时症状严重，须紧急注射美蓝。

　　股骨大粗隆位于体表，易受慢性创伤，局部松质骨又多，故股骨大粗隆结核较为常见，占全身骨关节结核1.59％，多见于20～40岁青壮年。10岁以下极为少见。