幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。

　　四边孔综合征(quadrilateral space syndrome)即旋肱后动脉和腋神经在四边孔处受压后所引起的一系列临床症候群。其主要表现是腋神经支配的肩臂外侧的感觉障碍和三角肌功能受限。可继发于肩部外伤或继发于上肢过度运动后。　　1980年，Cahill首...

　　骨产道异常性难产是指由于骨盆狭窄而导致的难产。骨产道异常即指骨盆狭窄。骨盆的任何一个径线或几个径线都缩短称为骨盆狭窄。骨盆可在入口、中骨盆、出口三个平面中的一个平面或多个平面同时狭窄。当一个径线狭窄时需要观察同一平面其他径线的...

　　原发性胃肠道淋巴瘤(primary malignal lymphoma of esophagus)属于淋巴结外淋巴瘤，较为少见，在全部胃肠道恶性肿瘤中的发病率不到4%。淋巴结外淋巴瘤在恶性淋巴瘤中的比例为24%～25%，其中15%见于扁桃体或发生于咽淋巴环(由咽扁桃体、咽鼓...

　　急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。以胸段脊髓受累最常见，而颈段受累者少见。

　　齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。

　　遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织病理，目前无满意疗法。

　　由于无机酸所引起的皮肤病约占职业性皮肤病的3%，而硫酸、硝酸、盐酸及氢氟酸(hydrofluoric acid)是无机酸中具有代表性的几种。酸雾可引起接触部位皮肤瘙痒或烧灼感等，但无明显皮疹出现。瘙痒多见于暴露部位，如面、颈、手背等，下班沐浴后即行消失。

　　面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。　　该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedre...

　　马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。　　法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有...

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。

　　心室肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。