小儿假肥大型肌营养不良
- 挂号科室：
- 发病部位：肌肉
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：儿童
- 典型症状：上台阶困难 易跌倒 肌肉萎缩 智力发育迟缓
小儿假肥大型肌营养不良症状
1.好发年龄：
DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。
2. 主要症状体征：
肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ，举手不过肩。
(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。
(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
3.消化道
部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。
4.心脏
大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
5.神经系统
(1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。
(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。
小儿假肥大型肌营养不良病因
该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
小儿假肥大型肌营养不良预防
本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1.检出携带者
检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
2.产前诊断
有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选
目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
小儿假肥大型肌营养不良鉴别
主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：
1.发病年龄：
BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。
2. 发展速度：
前者进展缓慢，后者发展较为迅速。
3. 病情：
前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。
小儿假肥大型肌营养不良饮食
适当运动，防止肌肉萎缩。