先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

典型症状：抽搐 消瘦 心脏畸形 主动脉弓右位 眼距宽阔

一、症状

1、出生后即可出现：

①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。

②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。

③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。

2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

二、诊断

根据临床表现及实验室资料即可确诊。

一、病因

本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。

预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。

本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。

也没有特殊要求，只是需要注意平时的生活习惯就好。其它的可以根据医生的指导进行饮食。

幼年型类风湿性关节炎,自身免疫性溶血性贫血,甲状腺炎