原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。　　大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。

典型症状：抽筋 胸腺缺如 主动脉弓右位 甲状旁腺机能减退 耳轮发育不全

一、症状

由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。

二、诊断

根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。

一、发病原因

本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。

二、发病机制

DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。

预防：

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线慎用一些化学药物注射风疹疫苗等尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养及时治疗一些慢性病

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病患者父母同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测如果发现有患者同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGDX-联无丙种球蛋白血症严重联合免疫缺陷病从而中止妊娠防止患儿的出生

迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者是产前检查的重点对象且产前超声学检查可发现心脏畸形依据以上可做出早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

据本病相应的临床表现，实验室和X线检查，发现胸腺缺如，甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病，其中甲状旁腺功能低下，T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无，均可诊断本病。

和其他原发性，继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。

一、迪格奥尔格综合征食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

本病为先天性疾病，无有效食疗方。

二、迪格奥尔格综合征吃哪些对身体好？

1、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。

2、要为病人提供充足的热能和蛋白质，多食用优质蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、家禽等。

三、迪格奥尔格综合征最好不要吃哪些食物？

1、禁忌烟、酒。

2、尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋葱、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。

甲状腺炎