小儿颅面骨畸形综合征（小儿Audry综合征Ⅰ型,小儿Frangois综合征,小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合征）
- 挂号科室：
- 发病部位：颅骨,面部
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：小儿
- 典型症状：胎儿酒精影响 毛发稀少 小眼球 颅面骨畸形 三角头畸形
一、小儿颅面骨畸形综合征症状
1.头面发育不全畸形
出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形
先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
二、小儿颅面骨畸形综合征诊断
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。
一、小儿颅面骨畸形综合征发病原因
本病征病因未明。
二、小儿颅面骨畸形综合征发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
小儿颅面骨畸形综合征预防
参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用
作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
小儿颅面骨畸形综合征鉴别诊断
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
小儿颅面骨畸形综合征饮食保健
多吃一些容易消化的食物，多吃一些清淡的食物。