先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。

典型症状：腹胀 食欲下降 水肿 巨大的结肠 食欲不振

一、症状：

90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠，服泻药或塞肛栓才能排便的病史，常有营养不良，贫血和食欲不振，腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重，多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便，痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2、营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石，直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期，其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎，也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长，结肠为主要受累部位，粘膜水肿，溃疡，局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎，患儿全身发问突然恶化，腹胀严重，呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧，肪快，血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

二、诊断：

根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。

一、发病原因：

本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系

二、发病机制：

发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，使粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大，壁增厚，肠腔扩张，形成了巨结肠。

病变好发于乙状结肠及直肠交界处，而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。

一、预防：

1、先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。

2、术前准备：

1)心理护理：应详细地介绍该手术方式的优点，让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义，使家长积极配合。

2)预防呼吸道感染：平时做好患儿的防寒保暖，不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等，导致手术延期。

3)术前饮食：应改善患儿营养状况，纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物，避免进高纤维食物，防止在灌肠中容易造成堵管。必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。另外，术前让患儿禁食8 h，禁饮4～6 h，并搞好患儿个人卫生

4)肠道护理：手术前，每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗，使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。

5)术前准备：术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。术晨常规置胃管，麻醉后置尿管。

一、鉴别：

1、根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。　2、新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁，结肠闭锁，胎便性便秘，新生儿腹膜炎等鉴别。

3、较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)，习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

一、食疗方：

饮食宜清淡，不要吃太油腻的东西，辛辣刺激性食物也要少吃。术后患儿一般禁食1～2天，禁食期间，液体24h内平均输入，根据尿量调节滴速，必要时分次少量给予营养物质及脂肪乳剂等。肠蠕动恢复后，即给予少量饮水，观察24 h若无腹胀、腹痛，可恢复母乳喂养，或进食流质饮食，以后改为半流饮食，逐渐恢复普食。开始进食时要少量多餐，逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量，且清淡易消化。

二、适宜食物：

1、宜吃流质食物；

2、宜吃易消化富含营养的食物。

三、不适宜食物：

1、忌吃过硬过辣、过咸、过热、过分粗糙的食物；

2、忌吃刺激性强的食物；

3、忌吃高盐高脂肪食物。

便秘,休克