黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现...

　　小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。

　　单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病，其遗...

　　五脏痹是肝痹、心痹、脾痹、肺痹、肾痹的总称。见《证治准绳·杂病》。详见各条。

　　本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

　　军刀综合征(scimitar syndrome)即肺发育不全综合征，亦称弯刀综合征，最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形，属肺静脉畸形引流的一类型(心下型)，其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征，...

胸部丝虫病(filariasis thorax)是由班氏丝虫、马来丝虫及犬恶丝虫或微丝蚴在胸部淋巴管内寄生引起淋巴道阻塞、引流障碍，或由微丝蚴血症或丝虫热所致的胸部器官病变；或虽无明显临床症状，但在胸水、痰、淋巴结等处找到丝虫或微丝蚴者称之。临床上...

　　心房颤动(atrial fibrillation，AF)简称房颤，系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，心房率350次/min，其发生机制认为是心房内同时存在的多条折返环活动所致，又因心房扩大，心房不应期缩短及不均一性的传导和不应期等特点，致上述...

　　扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

　　炎症后弹力纤维松解伴皮肤松弛(postinflammatory elastolysis and cutis laxa)是一种罕见的慢性皮肤病。

　　家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

　　小汗腺痣(eccrine nevus)很罕见，真性小汗腺痣可分3型。第一型呈单个扩张孔，有黏液性分泌物排出。第二型为局部汗液显著增多，皮损不明显，称出汗痣(naevus sudoriferus)。第三型呈小斑块形。