小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积...

　　小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到...

　　钩端螺旋体病(leptospirosis)是由致病性钩端螺旋体引起的急性全身性感染性疾病。临床以早期钩端螺旋体败血症，中期的各器官损害和功能障碍，以及后期的各种变态反应后发症为特点。重症患者可发生肝肾功能衰竭，常危及患者生命。

　　弥漫性食管壁内憩室是非常少见的良性病变。Mendl等(1960)首次描述此病。本病特征是食管壁多发的呈弥散性分布的大小为1～3mm外突性小囊，该病变同时伴有食管炎症、纤维化及管壁增厚。

　　上斜肌腱鞘综合征(superior oblique tendon sheath syndrome)是指由于先天性解剖异常或后天继发于外伤或手术所致的上斜肌肌腱和鞘膜过分增厚或粘连，限制了下斜肌的上转运动，致使眼球固定于向下注视的状态。

　　先天性巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒(cytomegalovirus ，CMV)引起的一种先天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease)。有两种类型，一种是唾...

　　血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色...

　　寇热是由贝纳立克次体(R.burnetii，又称伯氏立克次体、寇热立克次体)引起的急性传染病。1935年在澳大利亚首次发现，由于认为是一种原因不明的疾病(query为疑问之意)，故名寇热。牛、羊、狗、马、骡和猪等家畜为主要传染源。临床特征为发热、头...

　　感染性休克(septic shock)在临床非常常见，是由细菌、病毒、真菌、立克次体等致病微生物感染，及其有害产物引起的急性循环功能紊乱，导致血流灌注不足而致的休克，又称败血症休克、脓毒性休克。是机体对病原体的炎症免疫反应(immuno inflamma...

　　链球菌中毒性休克综合征(streptococcal toxic shock syndrome，Strep TSLS)是由于链球菌引起的急性严重综合征，以局部疼痛、高热、低血压及多器官受累等为特征。可由A群链球菌、缓症链球菌(S.mitis)或草绿色链球菌(S.viridans)引起，病菌主...

　　眼眶皮样囊肿是一种先天性囊肿，是一种较为常见的眼科疾病。眼眶皮样囊肿虽起源于胚胎时期，除位于眶缘的囊肿在幼儿期可发现肿物之外，由于病情发展缓慢甚至有静止期，位于眶缘之后的囊肿，尤其是眶深部皮样囊肿往往至青少年时期才出现症状，老...