木村网状肢端色素沉着(网状肢端色素沉着症，reticular acropigmentation of Kitamura)系一种常染色体显性遗传性综合征，罕见。发病年龄10～20岁。

　　副神经损伤绝大多数为手术误伤，一旦受损伤，斜方肌即发生麻痹，引起一定的畸形和严重功能障碍。

　　乙酰苯胺是磺胺类药物的原料，可用作止痛剂、退热剂和防腐剂等。本类药物常用者有非那西丁(phena-cetin)及扑热息痛(paracetamol)，其他为含有非那西丁的复方阿司匹林片、小儿退热片、扑尔感冒片、安钠咖片、优散痛片、去痛片、撒烈痛片、使痛宁...

　　先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。

　　双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。　　1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状――非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双...

　　神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄...

　　小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶...

　　先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。...

　　弥漫性婴儿纤维瘤病(diffuse infantile fibromatosis)发生于3岁内的儿童。损害通常发生于上臂、颈部和肩胛部，呈多中心肌纤维和成纤维细胞浸润，类似肌膜纤维瘤所见。

　　一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。

　　腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本...

　　赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特...