骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

　　链杆菌病又名念珠状链杆菌性鼠咬热。鼠咬热(rat-bit fever)原系鼠类传染病，为鼠类或其他啮齿动物咬伤所致的急性传染病。由念珠状链杆菌所致者表现不规则发热，多有关节炎和皮疹。

　　多肾盏畸形是一少见的先天性异常，其主要肾盏和肾盂位于肾实质之外。肾脏常为圆盘形，肾血管常在扁平肾门的周围，有人认为该异常是输尿管芽发育过早过快的结果。这种肾外型肾盏常不引起症状，但尿液引流的异常会导致感染和结石。有时肾盏变钝，...

　　睥翻粘睑又名「皮翻症」，「风牵出睑」。多因胃经积热，肝风内盛，以致风痰湿热上攻， 气滞血壅引起的。睥翻粘睑的基本征候为睑弦翻转，眼睑不能闭合，常感眼部干燥裎痛，甚至发生角膜炎。 多发于下睑。

　　克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。　　克拉伯病...

　　常见于胰腺手术，胰外伤，争性胰腺炎，胰腺活检术后发生。胰液外渗蓄积腹腔，胰酶被激活消化。邻近脏器形成胰－空腔脏器瘘，也可腐蚀血管引起出血性休克。胰液的大量丢失常致水、电解质失衡。为胰腺外科严重并发症之一。

　　选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感，正...

　　结核病是一个古老的传染病，新石器时期人的骨骼中已发现结核病变。公元前460年对此就有较详尽的临床描述。我国成书于春秋战国时期的巨著《黄帝内经》中就有了详尽的记载。1882年Koch发现了结核杆菌(M.tuberculosis)，为结核病的诊断、治疗、预...

　　迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎和慢性肾炎。迁延性肾炎的概念并...

　　土肥对称性肢端色素沉着症(symmetrical acropigmentation of Dohi)为对称性散布于手、足背的雀斑样色素沉着及色素减退斑。

　　颈部包含颈椎、咽、喉、气管、食管及重要血管和神经，有下颌骨、胸骨、锁骨、肩、颈椎等给予支撑保护，但其开放性损伤仍不少见。颈部开放性损伤(open injury of neck)常可致喉气管、咽食管、颈脊等部分或完全断裂，并引发颈部气肿、气胸、血...

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家...