肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis，ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy，ASH)。临床...

　　血吸虫病是由血吸虫寄生于人体静脉系统所引起的疾病，全世界约有2亿人遭受感染，是世界卫生组织重点防治的疾病之一。当血吸虫虫卵逸出门脉系统沉积于脑、脊髓等处，则引起中枢神经系统血吸虫病。寄生人体的血吸虫有日本血吸虫、曼氏血吸虫、埃...

　　遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。

　　共内性斜视（concomitant strabismus）是指双眼视轴分离，眼外肌其神经支配的无品质性病变，在各个方向，不论何眼为注视眼，其偏斜度均相等。非共同性斜视，依注视眼不同，其偏斜度不相等，如患眼注视时，偏斜度加大，眼外肌骨力不足或麻痹是...

　　骨髓纤维化(myelofibrosis，MF)是一种骨髓增生性疾病，表现为骨髓弥漫性纤维组织增生，常伴有髓外造血，主要在脾脏，其次为肝脏和淋巴结。典型临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血和脾脏显著肿大以及不同程度的骨质硬化。　　MF有原发性和继发性两大...

　　西尼罗河热(West Nile fever)是由西尼罗病毒经蚊子传播的急性发热性疾病，主要感染鸟类、人类和马、牛等哺乳动物。可侵犯中枢神经系统，引起脑炎。在非洲、南欧、中东、中亚和西亚、大洋洲等地呈地方性流行。我国尚未发现西尼罗病毒感染引起...

　　先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

　　反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休...

　　X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

　　先天性支气管囊肿(congenital bronchial cysts)系先天性肺胚芽发育异常，部分支气管树停止发育，并与邻近正常气道组织分离。若发生于胚胎发育早期阶段，肺组织尚未充分形成，近端气管芽生异常，则该囊肿多位于肺外纵隔部位，成为纵隔支气管囊...

　　药物性肾损害是指由药物所致的各种肾脏损害的一类疾病。肾脏是药物代谢和排泄的重要器官，药物引起的肾损害日趋增多，主要表现为肾毒性反应及过敏反应。故临床医师应提高对药物性肾毒性作用的认识，以降低药物性肾损害的发生率。

急黄病是指因温热毒邪深重，燔灼营血所致。证见高热烦渴，溲赤，卒然面目全身发黄，或初不发黄，死后身面发黄者，胸满腹胀，甚则神昏谵语，吐衄，便血，发斑等。