先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

　　肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。　　本病征又称Frouml;h...

　　膀胱嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma of bladder)为膀胱非上皮性肿瘤，起源于胚胎期遗留在膀胱壁的嗜铬细胞。肿瘤起源于膀胱壁的副交感神经节，约83%的膀胱嗜铬细胞瘤可产生激素，在膀胱逼尿肌收缩时因为肿瘤受到挤压出现分泌作用。

　　小儿疳痢，经外穴别名。见《腧穴学概论》。即小儿疳瘦。。《太平圣惠方》：“黄帝疗小儿疳痢，脱肛体瘦，渴饮，形容瘦瘁，诸般医治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷间三壮，炷如小麦大。”近代《经穴治疗学》列作经外穴，名小儿疳瘦;《腧穴学概要》...

　　指骨结核与掌骨结核共称短骨的骨干结核，发病率占上肢骨与关节结核的次位，仅低于肘关节结核，占全身骨与关节结核的4.88%。患者以儿童居多，成人发病少见。

　　瘰疬性苔藓(lichen scrofulosorum)又称苔藓性皮肤结核(tuberculosis cutis lichenoides)，或播散性毛囊性皮肤结核病或腺性苔藓。血源性皮肤结核之一，其特点为躯干发生的散在性苔藓样毛囊性丘疹。常发生在儿童或是青少年身上。

　　溶血性贫血是红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时所发生的贫血。正常红细胞的生存时间平均为120天左右，溶血性贫血的红细胞生存时间常缩短到15～20天以下，最短者仅数天。红细胞的过早破坏可发生在血管外或血管内。血管外溶血即红细胞被...

　　卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，约20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟的畸胎瘤。

　　利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。

　　龟分枝杆菌感染(mycodacterium chelonei infection)所致疾病类似于偶发分枝杆菌，因此常称偶发龟复合分枝杆菌。发病机制还不清楚。主要引起肺部和皮肤伤口感染。在37℃培养基上培养2～5天长出光滑型或粗糙型菌落，并能产生芳香硫酸酯酶，硝酸...

　　小肠扭转是指小肠袢沿其肠系膜纵轴顺时针或逆时针方向扭转超过180deg;，使扭转肠袢的两端及肠系膜血管均受压，肠管发生完全的或部分的闭塞和血运障碍，从而形成闭袢性绞窄性肠梗阻。

　　糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenos...