脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。

　　由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。

　　再生障碍性贫血(aplastic anemia) 简称(AA)是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞或造血微环境受损，而造成的以全血细胞减少为主要表现的一组综合病症。妊娠合并再生障碍性贫血(AA)，是由于生物、化学、物理等因素导致造血组织功能减退或衰竭而...

　　寰椎骨折又名Jefferson骨折(因由Jefferson于1920年首次报道，故此命名)。环形的寰椎遭受轴向压缩和头部向后、下转伸时，暴力经枕骨髁作用于寰椎侧块，并引起寰椎骨环爆裂(散)骨折。寰椎的前弓与后弓双侧骨折，以致侧块被挤压而向四周分离。这种...

　　肱骨髁间骨折是肘关节的一种严重损伤，好发于青年和壮年。这种骨折常呈粉碎性，闭合复位困难，开放复位缺乏有效的内固定从而造成肘关节功能障碍、骨不连或畸形愈合者并不少见，对肘关节功能将有严重影响。无论采用闭合手法复位，还是手术开放复...

　　急性高原病(acute altitude sickness)是人体急进暴露于低氧环境后产生的各种病理性反应，是高原地区独有的常见病。目前，关于急性高原病的命名和分型，国内外基本趋于统一。根据本病的临床症状和病情，国际高原病专业会议将其分为轻、中和重...

　　眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。本病1889年由Doyne首先描述，于1892年由Knapp予以命名。合并皮肤弹力纤维损害等周身病变者称Grenoblad-Strandberg综合征。病变...

　　缺铁性吞咽困难是食管腔内的一层薄的隔膜，根据其在食管的部位不同分为：上食管蹼、中食管蹼、下食管蹼，其中以上食管蹼多见。多数食管蹼病人无症状，在健康体检或偶然的消化管造影时发现。少数可表现为咽下困难，男女均可发病，国内报告罕见。

　　泛发性特发性毛细血管扩张(generalized essential telangiectasia)是指四肢、躯干大面积小静脉和毛细血管扩张而不伴其他皮损的疾病，多发于女性。

　　Q热(Q Fever)是由伯纳特立克次体(Rickettsia burneti，Coxiella burneti)引起的急性自然疫源性疾病。临床以　　潜伏期一般为2～4周。有畏寒、发热、剧烈头痛、肌肉疼痛，可发生肺炎及胸膜炎，部分病人还可发生肝炎、心内膜炎、心肌炎、血栓...

　　脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。　　胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融...

　　横纹肌肉瘤是高度恶性肿瘤，是发生于儿童的最常见的软组织肉瘤，20%发生于盆腔及生殖道。国外研究发现女性生殖道横纹肌肉瘤约占3.5%。其中外阴横纹肌肉瘤(占13%)。易发生在大阴唇、阴蒂及尿道周围。该肿瘤生长快，转移早。