先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，...

　　呕血(hematemesis)和便血(hematochezia)是新生儿消化道出血常见的症状。一般情况下，十二指肠提肌(又称Treitz韧带)以上的消化道出血称上消化道出血，以呕血为主;而下消化道出血以便血为主。当下消化道的出血量较多，或肠内压力高于胃内压力时，...

　　皮层性多汗症是指大脑皮层活动与多汗相关。包括了情绪多汗症;掌跖多汗症;腋窝多汗症(axillary hyperhidrosis);有皮层多汗症的其他疾病(other disease with cortical hyperhidrosis)。

　　脑膨出和脑脊膜膨出(encephalocele and meningocele)，是囊性颅裂的两种类型，可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织，或部分扩张的脑室等。其临床表现因膨出的部位及大小而不同。

　　脊髓压迫症系指脊髓或马尾受压，是常见的肿瘤并发症。1959年Barronw报道，尸检发现率约占5%。据文献报道脊髓压迫症中肺癌占16%～33%，为恶性肿瘤中发病数最多者。其次为乳腺癌，占12%～28%。脊髓压迫症治疗的疗效以不可逆性的瘫痪或大小便失禁...

　　骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包膜。

　　紫绀-杵状指-肝病综合征（Cynosis-Digital Elubbing -Hepatopathy Syndrome）。又名为Fluckiger综合征。于1984年首先由Fluckiger报道了肝硬化伴有紫绀和杵状的病例。我国1990年陆慰萱亦有研究报告。

　　亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

　　颅内静脉血栓形成是一种少见的脑血管病，主要是指静脉窦血栓形成，而脑静脉血栓形成较罕见，且多是由静脉窦血栓形成延续所致。按病变性质分为非炎性和炎性颅内静脉血栓两大类。　　颅内静脉系统包括静脉窦和脑静脉。

　　肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形...

　　外伤后颅内积气又称外伤性气颅，几乎均因颅底骨折累及鼻旁窦或乳突气房而致，故常合并脑脊液漏。

　　非典型麻疹综合征(atypical measles syndrome)是指曾接种过麻疹疫苗2～6年后，血中抗体水平下降，再感染麻疹病毒而引起的不典型发病，失去了麻疹临床的特征性表现，多发于青少年，冬春季散发，无传染性。